LA VALLEE DES CATTLEYAS
ABC du BA , le Berger Allemand n'est pas premier par hasard

Le dosage spécifique du facteur VIII ne peut guère être réalisé qu' en milieu hyperspécialisé, tels les Centres de Transfusion Sanguine.
De plus, l'interprétation du résultat requiert une analyse témoin : il faut envoyer simultanément au laboratoire un échantillon de sang prélevé sur l'animal malade suspect d'hémophilie et un prélèvement témoin effectué sur un chien sain.
En effet, le résultat de l'analyse varie selon la méthode et la technique de dosage.
Les prélèvements de sang doivent par ailleurs être effectués selon un protocole très strict et l'analyse réalisée dans les quelques heures qui suivent. A défaut, les résultats obtenus seront erronés.
L'essentiel du traitement de l'hémophilie vise à pallier le déficit en facteur VIII par la pratique de transfusions sanguines directes en cas d'hémorragies sévères ou de transfusions de plasma sanguin.
Le plasma correspond au sang débarrassé de ses cellules, c est-à-dire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Il présente l'avantage de pouvoir être congelé et ainsi conservé pendant une durée d'un an après son prélèvement.
Le sang total, en revanche, doit être utilisé rapidement ; il ne peut être congelé. Intéressons-nous maintenant au mode de transmission de l'hémophilie.

Il s'agit d'une maladie héréditaire.
Ce caractère héréditaire fut mis en évidence au début du siècle, l'hémophilie ayant sévi dans plusieurs familles royales européennes descendant de la reine Victoria, porteuse de cette tare.

La transmission héréditaire de la maladie est liée au sexe.
Les cellules d'une femelle comportent dans leur noyau deux chromosomes X, celles d'un mâle un chromosome X et un chromosome Y. Le gène responsable de la formation du facteur VIII se trouve sur le chromosome X. Il peut être déficient et par conséquent responsable de la synthèse d'un facteur VIII anormal. Mais ce gène déficient est récessif, c'est-à-dire qu'il est dominé par le gène normal, en présence duquel l'hémophilie ne se manifeste pas.
Notons X les X normaux et Xh (h pour hémophilie) les chromosomes x porteurs d'un gène anormal de synthèse du facteur VIII.
Un mâle sain a pour formule XY. Un mâle XhY, porteur d'un gène anormal, est hémophile. Une femelle saine possède deux chromosomes X normaux : XX.
Une femelle porteuse d'un gène anormal a pour formule XhX. Le gène anormal est dominé par le gène normal présent sur l'autre chromosome X.
Cette femelle n'est pas seulement conductrice, c est-â-dire susceptible de transmettre la maladie à sa descendance.
Pour qu'une femelle soit hémophile, il faut que sa formule soit XhXh. Ceci est très exceptionnel : il faut que cette femelle soit le produit d'une conductrice et d'un hémophile. On a longtemps pensé que ces femelles ne pourraient survivre. On connaît cependant actuellement quelques femmes hémophiles, le plus souvent nées à la suite de mariages consanguins ou au sein de communautés tribales.
 

Envisageons maintenant les différents cas possibles lors de croisements :

Portée issue d'une femelle saine et d'un mâle hémophile

Une femelle saine XX donnera uniquement des ovules X. Un mâle hémophile XhY produira 50 % de spermatozoïdes Xh et 50 % de spermatozoïdes Y. Le produit de la fécondation, fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde, possédera un chromosome X venant de sa mère soit un chromosome Xh, soit un chromosome Y provenant de son père.

Un tableau schématise au mieux ce croisement :

La première ligne du tableau comporte la formule de la mère et celle des ovules qu'elle produit. La première colonne présente la formule du père et celle de ses spermatozoïdes. Les formules des différents produits sont alors données par appariement des ovules et des spermatozoïdes. Il apparaît ainsi que les femelles nées d'une mère saine et d'un père hémophile seront toutes conductrices (XXh). Les mâles nés d'une telle union seront tous sains (XY).

Portée issue d'une femelle conductrice et d'un mâle sain

Une femelle conductrice est génétiquement XXh, un mâle sain XY. Etudions leur descendance à l'aide d'un tableau :

Dans cette descendance, 50 % des femelles sont conductrices (XhX), 50 % des mâles sont hémophiles (XhY), les autres mâles et femelles sont sains.

Portée issue d'une femelle conductrice et d'un mâle hémophile

Un tel croisement relève du domaine de l'exception.La moitié des femelles est hémophile (XhXh), l'autre moitié est conductrice (XXh), la moitié des mâles est hémophile (Xh Y),
moitié est saine (XY).

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